Choix d’une pathologie et recherches personnelles à propos de celle-ci
Dans le cadre du cours « Aspects cliniques de la prise en charge de l’enfant à la personne vieillissante » j’ai choisi de m’intéresser plus particulièrement à la « Trisomie 21 ». Dans cet article, je développerai les informations les plus importantes à retenir sur cette malformation congénitale. Pour rédiger cet article, je me suis inspirée d’autres articles et ouvrages. Vous pourrez retrouver les sources que j’ai utilisées sur la page « Bibliographie » indiquée ci-dessus.
Qu’est-ce que la « Trisomie 21 » ?
La trisomie 21, dont la dénomination « tri » signifiant « trois » et « some » signifiant « chromosomes », est une maladie génétique. Elle résulte d’une anomalie congénitale. En effet, nous devons tous normalement avoir 46 chromosomes répartis en 23 paires dont 22 contenant les gènes caractéristiques de la mère et du père et 1 dite « chromosomes sexuels » déterminant le sexe du fœtus : XX chez la femme et XY chez l’homme. La personne atteinte de trisomie 21 possède trois chromosomes 21 au lieu de deux ce qui entraîne la présence en excès de gènes portés par ce chromosome et déséquilibre l’ensemble du fonctionnement de l’organisme. La trisomie 21 touche en moyenne 1 naissance sur 650 en Belgique et 8 millions de naissances dans le monde.
Qui la découvrit ?
Nous connaissons aussi l’appellation « trisomie 21 » sous un autre nom : le syndrome de Down. Cette appellation a été donnée à la maladie par le médecin anglais John Langdon Down né en 1828 et mort en 1896. Celui-ci décrivit en 1866 les particularités des enfants présentant ce syndrome. S’il en donne une bonne description clinique il émet de fausses conclusions médicales. En effet, selon lui, ce sont les caractéristiques ethniques qui seraient le résultat de cette maladie. C’est pour cette raison qu’il parlait également de « mongolisme ».
En 1959, des médecins français dont Jérôme Lejeune découvrent que la maladie est causée par la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la 21e paire. C’est la première maladie pour laquelle il est mis en évidence la relation entre le génotype (= ensemble de caractères génétiques d’un être vivant) et le phénotype (= ensemble des caractères physiques et biologique d’un être vivant).
Le mongolisme ou syndrome de Down seront donc renommés par Jérôme Lejeune par « trisomie 21 » et, en 1965, l’Organisation Mondiale de la Santé décide d’abandonner définitivement le terme « mongolisme » qui avait une connotation trompeuse.
Quelles en sont les causes ?
La présence d’un troisième chromosome dans la 21e paire est due à une erreur de distribution des chromosomes lors d’une étape de la division cellulaire. Lors d’une de celle-ci, toutes les paires se distribuent normalement excepté la paire 21 qui ne le fait pas. La gravité de ses répercussions sur le développement dépendrait du moment où se produit la division cellulaire. Plus c’est tôt et moins il y a de cellules, plus les conséquences sont importantes.
La ou les raisons précises de cette mauvaise distribution des chromosomes ne sont pas connues. Cependant, l’âge avancé de la mère augmente le risque d’avoir un enfant trisomique. En effet, le risque est d’une naissance sur 1500 à 20 ans, d’une naissance sur 100 à 40 ans et d’une naissance sur 28 à 50 ans.
Existe–t-il plusieurs formes de trisomie ?
Il existe trois formes de trisomie 21.
-La trisomie 21 la plus fréquente (environ 95% des cas) est la trisomie libre ou également dite standard. Cela signifie que le chromosome supplémentaire est présent dans toutes les cellules du corps.
-En opposition, le chromosome supplémentaire est présent seulement dans une partie des cellules, c’est la trisomie en mosaïque qui est plus rare (2 à 3% des cas).
-La trisomie par translocation, quant à elle, est la cassure et la soudure de deux chromosomes produisant un chromosome unique.
Quelles sont les particularités des personnes trisomiques ?
Concernant les caractéristiques physiques, les personnes trisomiques sont généralement de petite taille. Au niveau de la tête, on constate que celle-ci est plus petite et plus ronde que les personnes qui ne sont pas atteintes de trisomie 21. L’occiput parait moins proéminent que d’ordinaire. Le cou est court. Les mains et les doigts sont petits et potelés. Il se peut que parfois la paume des mains ne contienne qu’un pli palmaire unique. On constate également et de manière marquée que les yeux sont étirés en oblique. Les oreilles sont, quant à elles, implantées un peu plus bas que d’ordinaire, sont plus petites et légèrement décollées de la tête. Le nez est court et l’arête du nez est un peu plus basse ce qui rend le visage plat de profil. Leurs cheveux sont clairsemés, fins et légèrement raides.
Concernant les caractéristiques biologiques, les personnes atteintes de trisomie 21 ont une hypotonie musculaire, c’est-à-dire que leur tonus musculaire est faible tandis qu’il y a une hyperlaxité articulaire qui correspond à des mouvements articulaires anormalement souples. Il y a également présence d’une déficience intellectuelle à degré variable selon la personne allant de déficience légère à modérée. En effet, le développement mental a tendance à ralentir progressivement. La personne trisomique peut également présenter diverses malformations dont des malformations cardiaques, oculaires, digestives, orthopédiques. Il se peut que la personne développe des maladies auto-immunes telles que le diabète, la sclérose en plaques, les thyroïdites, etc. Elle est également sujette à des infections mineures des oreilles, des yeux et des voies respiratoires. Ces personnes présentent un ralentissement au niveau psychomoteur. Il peut y avoir des troubles du langage et de la communication ainsi qu’un déficit de la mémoire à court terme. Au niveau affectif, la personne trisomique est très affectueuse envers autrui.
Qu’en est-il de leur espérance de vie ?
On estime que leur vieillissement est plus rapide que les personnes non atteintes de cette maladie. Dans les années 1970, on constatait que 20 à 40 % des enfants ne survivaient pas au-delà des premiers mois, des premières années et que ceux qui passaient le stade de l’enfance ne pouvaient atteindre 40-50 ans. Aujourd’hui, grâce aux progrès de la médecine et de la science, de l’intervention de personnel médico-social spécialisé, de structures d’accueil, leur espérance de vie s’allonge d’année en année. Il s’avère que plus de 70 % d’entre eux dépasse l’âge de 30 ans (80 % sans cardiopathie, 50 % en cas de cardiopathie) et 25 % l’âge de 50 ans et 1 sur 10 jusqu’à 70 ans.
Y a-t-il une possibilité de dépister la maladie lors de la grossesse ?
Il est possible de diagnostiquer la trisomie 21 durant le début de la grossesse. Il y a plusieurs possibilités de dépistage prénatal. La première consiste en un triple test : faire un prélèvement des marqueurs sériques maternel, une échographie fœtale et tout cela en tenant compte de l’âge de la mère. La deuxième consiste à établir un caryotype (=arrangement standard de l’ensemble des chromosomes par paire, par taille et par position du centromère) grâce à un prélèvement des cellules fœtales dans le liquide amniotique. Ce processus se fait avant la 13e ou 14e semaine et est appelé « l’amniocentèse ». Il n’est pas sans conséquence car il provoquerait une fausse couche dans un cas sur 200. La troisième possibilité consiste à faire, lors d’une choriocentèse ou biopsie du trophoblaste, un prélèvement de villosités choriales, c’est-à-dire de portions du trophoblaste (placenta en formation) via une ponction dans le placenta. Il existe actuellement un nouveau test, le TGNI (test génétique non invasif) qui permet d’analyser l’ADN fœtal grâce à une prise de sang. Il se fait durant la 5e semaine de grossesse. Celui-ci est fiable à 99% mais coûte malheureusement très cher.
Dans 90 % des cas, les parents décident de se séparer du bébé par l’avortement après la confirmation du diagnostic.
Une personne atteinte de trisomie 21 peut-elle avoir des enfants ?
Une femme atteinte de trisomie 21 est fertile mais le risque de transmission est de 50%. Les hommes sont beaucoup moins fertiles que les femmes.
Les enfants peuvent-ils suivre un enseignement ordinaire ?
Il y a deux possibilités : soit l’enfant peut être intégré dans une classe ordinaire soit il est placé dans un enseignement spécialisé, cela dépend du degré de sa déficience intellectuelle, de ses besoins spécifiques et de ses possibilités. Quoi qu’il en soit, il est primordial de stimuler les personnes atteintes de trisomie 21 afin qu’elles développent des habiletés pour les rendre le plus autonome possible. Il faut les encourager à entreprendre des projets, les pousser à aller plus loin selon leurs limites et leurs possibilités. Il faut surtout que la personne prenne confiance en elle pour pouvoir évoluer positivement.
Quel accompagnement ?
L’accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21 est multidisciplinaire. Il comprend : des kinéthérapeutes, des logopèdes, des psychomotriciens, des orthopédagogues, des psychologues etc.
Comme le dit Bénédicte de Freminville (date), il existe une problématique langagière spécifique à la trisomie 21 qui va de l’installation des premiers circuits de communication infraverbale aux échanges linguistiques en passant par la mise en place des organisations préconversationnelles et des processus articulatoires et phonologiques. L’orthopédagogue en collaboration avec d’autres professionnels, va alors proposer des méthodes d’aides à la communication telles que la gestuelle de borel-Maisonny, du sésame, de la méthode verbo-tonale, de la mimogestualité etc. Il pourra également proposer la méthode PECS ou Makaton qui permettent toutes deux à l’enfant de communiquer via des pictogrammes associés à la parole.
Aussi, les gestes de la vie quotidienne sont réalisés avec beaucoup de maladresse par la personne trisomique. L’orthopédagogue va alors l’accompagner dans la réalisation d’actions et proposer un guidage gestuel, physique ou verbal selon les progrès de la personne. Ce guidage sera petit à petit, en fonction de l’avancée des séances, estompé afin que l’enfant acquière de plus en plus d’autonomie.
De plus, souvent les parents ne savent pas comment se préparer à la venue d’un enfant porteur de trisomie 21. L’orthopédagogue sera également là pour porter soutien à la famille et le diriger vers des spécialistes qui, ensemble, grâce au rôle de centralisateur de l’orthopédagogue, établiront un projet d’avenir pour leur enfant.
Quelques interventions de l’orthopédagogue viennent d’être citées plus haut mais ce dernier à plus d’une flèche à son arc et fera tout son possible pour aider la personne à devenir un être épanoui capable d’exprimer ses désirs et de les réaliser!
Depuis 2005, la date du 21 mars est devenue la journée mondiale de la trisomie 21. Pourquoi le 21/03? Le 21 qui se rapporte à la paire de chromosomes atteinte et le 3 qui se rapporte au chromosome surnuméraire présent dans la 21e paire.
Portfolio Orthopédagogie-Coralie kerckhoven 